Angeborene Anosmie ist eine Erkrankung, bei der Menschen mit einer lebenslangen Unfähigkeit zu riechen geboren werden. Nicht riechen zu können, kann einen großen Einfluss auf das Leben eines Menschen haben, sowohl in praktischer als auch emotionaler Hinsicht. Von Kindheitsängsten und unangenehmen Teenagermomenten bis hin zu einem Gefühl des Versagens, wenn Sie nicht wissen, dass die Windel Ihres Babys gewechselt werden muss. Auch Menschen mit angeborener Anosmie geben oft an, dass sie sich nicht verstanden und nicht gehört fühlen. Sowohl das Umfeld wie Familie, Freunde und Kollegen, aber auch Ärzte unterschätzen das Thema manchmal.
Glücklicherweise arbeiten immer mehr Forscher auf dem Gebiet des Geruchs- und Geschmackssinns und das Thema Anosmie (einschließlich angeborener Anosmie) erhält immer mehr Aufmerksamkeit. Durch die vielen wissenschaftlichen Studien hoffen die Forscher, dass ihre Ergebnisse Kliniker motivieren, Geruchsprobleme ernster zu nehmen und Patienten besser zu helfen und zu unterstützen. Studien zufolge tritt eine angeborene Anosmie bei einem von 10.000 Menschen auf. Dazu gehören Menschen mit angeborener Anosmie, die durch eine bestimmte genetische Störung verursacht wird, und Menschen mit isolierter angeborener Anosmie.
In welchen Formen tritt angeborene Anosmie auf?
Menschen, die ohne Geruch geboren werden, sind sich dessen oft gar nicht bewusst, bis sie älter werden und mehr Kontakt mit anderen Menschen haben. Kinder kommen zum Beispiel in der Schule mit anderen Kindern in Kontakt und es entstehen Situationen, in denen auffällt, dass jemand nicht riechen kann. Angeborene Anosmie kann auf verschiedene Arten auftreten, wir werden im Folgenden die folgenden Formen besprechen:
- Angeborene Anosmie kann als isolierte Anomalie auftreten, wenn keine zusätzlichen Symptome auftreten. Isolierte angeborene Anosmie ist selten bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung.
- Angeborene Anosmie kann auch mit einer bestimmten genetischen Erkrankung wie dem Kallmann-Syndrom oder angeborener Schmerzunempfindlichkeit in Verbindung gebracht werden.
- Eine weitere mögliche Option ist das CHARGE-Syndrom. Dies ist ein seltenes Syndrom, das durch eine Anomalie auf Chromosom 8 verursacht wird.
Isolierte angeborene Anosmie
Die meisten Fälle von isolierter angeborener Anosmie (es gibt keine zusätzlichen Symptome) sind bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte selten. Bei diesen Menschen ist die genaue zugrunde liegende Ursache der Erkrankung unbekannt. Wissenschaftler vermuten, dass der Zustand auf eine abnormale Entwicklung des olfaktorischen Systems (des sensorischen Systems, das für den Geruchssinn verwendet wird) vor der Geburt zurückzuführen ist. Dies können Anomalien der Nasenhöhle sein; Störungen im Weg, der Informationen von der Nase zum Gehirn transportiert; oder Fehlbildungen des Teils des Gehirns, der den Geruchssinn verarbeitet. Dadurch können Geruchssignale nicht verarbeitet werden.
Wenn eine isolierte angeborene Anosmie mehr als ein Familienmitglied betrifft, kann sie eine genetische Komponente haben. Eine Studie zeigte, dass einige Menschen, die von isolierter angeborener Anosmie betroffen sind, Veränderungen (Mutationen) im PROKR2-Gen oder PROK2-Gen aufweisen. Diese Gene wurden zuvor bei Menschen mit Kallmann-Syndrom (einer Erbkrankheit, die mit angeborener Anosmie und anderen Symptomen einhergeht) berichtet. Eine andere Studie fand heraus, dass zwei Brüder mit Anosmie eine Mutation im CNGA2-Gen hatten. In den meisten familiären Fällen von isolierter angeborener Anosmie bleibt die Ursache jedoch unbekannt.
Kallmann-Syndrom und Anosmie
Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine Erkrankung, die einen hypogonadotropen Hypogonadismus (HH) und einen verminderten Geruchssinn verursacht. Es ist eine seltene erbliche Hormonstörung und betrifft voraussichtlich 1 von 10.000 bis 1 von 50.000 Personen. Es wird geschätzt, dass Männer zwei- bis dreimal häufiger davon betroffen sind als Frauen. HH beeinflusst die Produktion der Hormone, die für die sexuelle Entwicklung notwendig sind. Es besteht von Geburt an und ist auf einen Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) zurückzuführen. KS wird oft in der Pubertät aufgrund mangelnder Entwicklung diagnostiziert. Es kann zuerst in der Kindheit bei Männern mit Hodenhochstand oder einem kleinen Penis vermutet werden. Zu den Symptomen bei unbehandelten erwachsenen Männern können eine verringerte Knochendichte und Muskelmasse gehören; kleine Hoden; erektile Dysfunktion; geringer Sexualtrieb; und Unfruchtbarkeit. Unbehandelte erwachsene Frauen mit KS haben normalerweise keine Periode (Amenorrhö) und eine normale, geringe oder keine Brustentwicklung. Die meisten Fälle von KS sind sporadisch (nicht vererbt), aber einige Fälle werden vererbt. Der Vererbungsmodus hängt vom beteiligten Gen ab.
Anosmie ist auch ein Symptom des Kallmann-Syndroms. Eine Form des angeborenen hypogonadotropen Hypogonadismus wird als Kallmann-Syndrom (CHH) bezeichnet. Ein anderer Name dafür ist isolierter GnRH-Mangel. Der Name Kallmann-Syndrom wird nur verwendet, wenn der Geruchssinn betroffen ist; CHH kann ohne einen normalen Geruchssinn existieren. In fast 50 % der CHH-Fälle wird das Kallmann-Syndrom diagnostiziert.
CHARGE-Syndrom und Anosmie
Eine weitere mögliche Option ist das CHARGE-Syndrom. Dies ist ein seltenes Syndrom, das durch eine Anomalie in Chromosom 8 verursacht wird. Es kann sich in einer Vielzahl von Problemen äußern, einschließlich Herzinsuffizienz und sensorischen Anomalien; inklusive Geruch.
Die meisten Kinder mit CHARGE haben einen fehlenden oder verminderten Geruchssinn (Hirnnerv I), was das Erlernen des normalen Essens erschwert. Die meisten Patienten mit CHARGE-Syndrom haben im MRT fehlende oder abnormale Riechkolben, was zu einem verminderten Geruchssinn führt. Geruchstests können das Vorhandensein eines hypogonadotropen Hypogonadismus vorhersagen. Die Kombination von gestörtem Geruchssinn mit hypogonadotropem Hypogonadismus (Kallman-Syndrom genannt) führt zu kleinen äußeren Genitalien. Dies ist beim CHARGE-Syndrom sehr häufig und erfordert die Konsultation eines Endokrinologen.
Angeborene Schmerzunempfindlichkeit (CIP)
Ein sehr ungewöhnlicher Zustand, der als angeborene Schmerzunempfindlichkeit bezeichnet wird, verhindert, dass Menschen körperliche Schmerzen empfinden. Da es das periphere Nervensystem betrifft, das das Gehirn und das Rückenmark mit Muskeln und Zellen verbindet, die Empfindungen wie Berührung, Geruch und Schmerz wahrnehmen, wird es als eine Art periphere Neuropathie betrachtet. Da die gleichen Kanäle, die Schmerzsignale von der Schmerzstelle zum Gehirn weiterleiten, auch die Kanäle in den olfaktorischen Sinnesneuronen stören können, die Geruchssignale zum Gehirn weiterleiten, verlieren viele Patienten mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit auch ihren Geruchssinn vollständig.
Diagnose der angeborenen Anosmie
Zur Diagnose einer angeborenen Anosmie sind Untersuchungen durch einen HNO-Arzt notwendig. Eine Diagnose wird gestellt, indem alle möglichen Ursachen untersucht werden, die zu Geruchsverlust führen können. Die folgenden Tests können erforderlich sein, um die Diagnose einer angeborenen Anosmie zu unterstützen:
- Eine vollständige körperliche Untersuchung und Krankengeschichte, um nach anderen Ursachen zu suchen, die den Geruch beeinflussen können.
- Geruchstests, insbesondere solche, die den kleinsten Geruch identifizieren, den eine Person wahrnehmen kann, können mit Hilfe der ODOFIN Sniffin’ Sticks Riechtests oder Sensonics Riechtests durchgeführt werden.
- Scan des Gehirns (z. B. ein CT-Scan), um nach Anomalien in dem Bereich des Gehirns zu suchen, der Geruch verarbeitet.
- Eine Nasenendoskopie zur Untersuchung auf Anomalien in der Nasenhöhle, die den Geruch beeinträchtigen könnten.
- Testen des Riechnervs, um Hindernisse im Informationsübertragungsweg von der Nase zum Gehirn zu erkennen.
Welche anderen Formen der Anosmie gibt es?
Neben der angeborenen Anosmie gibt es noch andere Ursachen, die eine Anosmie verursachen können:
- Chronische Erkrankungen der Nasennebenhöhlen, wie chronische Sinusitis, Nasenpolypen und/oder Rhinitis (Entzündung in der Nase, die durch virale, bakterielle oder Pilzinfektionen verursacht wird), können verhindern, dass Geruchsmoleküle die Geruchsrezeptoren erreichen, oder die Fähigkeit der Rezeptoren beeinträchtigen Gerüche erkennen.
- Die Geruchsrezeptorzellen können durch virale Atemwegsinfektionen (z. B. Erkältung, Grippe, Viren inkl. Corona) geschädigt oder zerstört werden.
- Eine Kopfverletzung kann die Verarbeitungszentren des Gehirns für Geruchsinformationen sowie die olfaktorischen Nervenfasern schädigen, die Geruchsinformationen zum Gehirn transportieren.
- Alterung – wiederholter Kontakt der Geruchsrezeptoren mit Umweltschadstoffen in der Luft kann die Geruchsrezeptoren schädigen und/oder die Rezeptorzellen können ihre Regenerationsfähigkeit verlieren.
Im Gegensatz zur angeborenen Anosmie kann es bei anderen Formen der Anosmie sinnvoll sein, mit einem Riechtrainingset ein Riechtraining zu beginnen, um die Wiederherstellung des Geruchssinns anzuregen. Dies ist besonders nützlich bei Geruchsverlust nach Hirnverletzungen oder Geruchsverlust nach einem viralen Atemwegsinfekt, etwa nach Corona oder einer schweren Grippe. Riechtraining hat bei angeborener Anosmie leider keine Wirkung.
Woher wissen Sie, ob Ihr Kind angeborene Anosmie hat?
Wenn Ihr Kind nicht auf gewöhnliche Gerüche reagiert, Lebensmittel mit starken Gerüchen vermeidet oder über einen schlechten Geruchssinn klagt, kann es eine angeborene Anosmie haben. Obwohl es keine große Sache zu sein scheint, kann angeborene Anosmie für Kinder ziemlich belastend sein und ihre Lebensqualität beeinträchtigen. Wenn Sie sich Sorgen um den Geruchssinn Ihres Kindes machen, raten wir Ihnen immer, einen Arzt aufzusuchen. Ein Therapeut kann Ihrem Kind die Werkzeuge geben, die es benötigt, um mit seiner Erkrankung umzugehen, und kann möglicherweise Behandlungen anbieten, die die Lebensqualität verbessern können.
Lesen Sie auch dieses Interview mit der 22-jährigen Gabriella, die erklärt, wie sie herausfand, dass sie nicht riechen konnte, und wie sie und ihre Eltern damit umgegangen sind.
Erfahrungen und Hilfe
Eine Anosmie kann einen großen Einfluss auf die Lebensqualität haben. Es gibt verschiedene Vereine und Selbsthilfegruppen, in denen sich Leidensgenossen austauschen können.
Möchten Sie ein Interview mit jemandem mit angeborener Anosmie lesen? Lesen Sie hier einen sehr interessanten Artikel, der zeigt, wie sehr Geruchslosigkeit das Leben beeinflussen kann und wie schwer es für andere Menschen ist, sich in jemanden hineinzuversetzen, der nichts riechen kann. Ein kleiner Auszug aus diesem Artikel:
Auch die BBC kümmert sich um dieses Thema, auf ihrer Website können Sie ein Interview mit der 22-jährigen Gabriella lesen, die erklärt, wie sie herausfand, dass sie und ihre Schwester keinen Geruchssinn haben und wie sie damit umgehen. Lesen Sie den Artikel über diesen Link.
Ein fehlender Geruchssinn kann verschiedene Auswirkungen haben. Das geht aus einer Studie der University of East Anglia hervor. Diese Studie zeigt die große Bandbreite emotionaler und praktischer Auswirkungen auf, die durch den Verlust des Geruchssinns verursacht werden. Es stellt fest, dass fast jeder Aspekt des Lebens gestört ist – von alltäglichen Bedenken hinsichtlich der persönlichen Hygiene bis hin zum Verlust der sexuellen Intimität und dem Zusammenbruch persönlicher Beziehungen.
